Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу генетику. Это специалист, который составит родословную, определит не входит ли семья в группу риска. А дальше порекомендует пройти все необходимые исследования.

Вирусные инфекции надо выявить и пролечить до зачатия, так как они могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Если обнаруживается, что у женщины нет иммунитета к краснухе - необходимо сделать прививку за три месяца до наступления беременности.

Важный шаг в планировании здорового ребенка - выяснение хромосомного набора будущих родителей. Это исследование крови в некоторых странах так же привычно, как определение группы крови и резус - фактора. Исследование хромосомного набора - это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину - от папы. Совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, не подозревая об этом. Но если ребенку "достанется" нежелательная перестройка от одного из родителей, возможен дисбаланс. В такой семье риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 10-30 %. Но если перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое позволит предотвратить появление неполноценного потомства.

Планируя беременность супруги должны отказаться от курения, наркотиков, алкоголя за несколько месяцев до зачатия. Самый важный период беременности - первые 12 недель, когда идет закладка органов малыша. В это время женщина должна получать полноценное питание, витамины, иметь минимум нагрузок и стрессов. Надо исключить, по - возможности, прием лекарственных препаратов, неблагоприятные факторы (химическое, радиационное воздействие).

Во время беременности каждая женщина должна пройти комплекс исследований, включая обследование до 10 недель на вирусные инфекции (герпес, цитомегаловирус, краснуху), ультразвуковое исследование в 11-12 и 20-22 недель, а также определение уровня специальных белков (альфафетопротеина, хорионического гонадотропина) в 16-20 недель.

Некоторым беременным необходимо проведение специальных методов пренатальной диагностики, таких как биопсия хориона, амниоцентез. Показаниями для генетического исследования клеток плода являются возраст беременной старше 35 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, носительство хромосомных перестроек одним из супругов, а также ультразвуковые отклонения и изменение уровня альфафетопротеина.

Проведенное вовремя обследование беременной позволяет выявить большую часть врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка.